Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Dankzij de verbeterde medische zorg, stijgt de levensverwachting van Pws-patiënten. In de internationale literatuur werd nu toe vooral over Psw geschreven bij mensen tot 30 à 40 jaar. Sinnema onderzocht 102 mensen met Pws boven de 18 jaar, van wie 44% zelfs ouder dan 40 jaar was.
De behandeling is erop gericht om de klachten te verminderen. Groeihormonen kunnen helpen bij de groei. En fysiotherapie en spraaktherapie kunnen helpen bij de ontwikkeling. Voor de problemen met het gedrag kunnen medicijnen helpen.
Mensen met PWS hebben niet alleen lichamelijke problemen, maar vertonen ook een afwijkend gedragspatroon. Genoemd worden koppigheid, prikkelbaarheid, agressie, dwangmatigheden als plukken aan de huid (skinpicking) en moeite met het omgaan met veranderingen.
Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzaam aangeboren syndroom. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10-15 kinderen geboren met dit syndroom. Zowel jongens als meisjes kunnen PWS hebben. In andere landen zijn deze aantallen ongeveer gelijk (rond de 3-6 per 100,000 geboorten).
Het syndroom van Prader-Willi (ICD-10: Q87. 1) werd in 1956 voor het eerst beschreven door de Zwitserse artsen Andrea Prader, Alexis Labhart en Heinrich Willi.
Het Prader-Willi syndroom is verwant aan het Angelman syndroom. Bij dit syndroom mist hetzelfde stukje erfelijk materiaal, maar dan mist juist het stukje erfelijk materiaal van de moeder en niet van de vader.
Hoe groter het deeltje chromosoom 15 wat extra aanwezig is, hoe groter de kans dat extra deel van chromosoom 15 zorgt voor het ontstaan van problemen tijdens de aanleg van de hersenen en de rest van het lichaam van een kind.
Wat is het cri-du-chat syndroom (5p-)?
Het syndroom wordt zo genoemd omdat baby's met dit syndroom een heel hoog huilgeluid hebben, dat lijkt op het huilgeluid van katten. Dit typische huilgeluid verdwijnt vaak op latere leeftijd, maar een hoger stemgeluid blijft vaak bestaan.
Het syndroom van Turner is een zeldzame, aangeboren aandoening die bij meisjes en vrouwen voorkomt. Normaal hebben meisjes en vrouwen 2 X-chromosomen. Bij Turner is dat er 1 minder. Soms mist er een stukje van een deel van beide X-chromosomen.
Iemand met patausyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 13) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat patausyndroom ook wel trisomie 13 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, waardoor er ook te veel DNA is. Hierdoor raken allerlei processen in het lichaam in de war.
Volwassenen met downsyndroom krijgen vaker dan gemiddeld een vorm van dementie (de ziekte van Alzheimer). Zij krijgen dit vaak op jongere leeftijd dan gemiddeld. Mensen met downsyndroom worden nu gemiddeld 60 jaar.
Is deze ziekte erfelijk? Ja, Angelman syndroom kan erfelijk zijn. Hoe groot de kans is dat een volgend kind ook Angelman syndroom krijgt, hangt af van de oorzaak van dit syndroom bij het eerste kind. Die kans kan liggen tussen minder dan 1% (1 op 100) tot 50% (50 op 100).
Chromosoom 14 speelt een rol bij de aanleg van de hersenen. Je krijgt één chromosoom 14 van je moeder en één van je vader. Kinderen met het Temple syndroom krijgen ze alle twee van hun moeder of er kan een deel van het chromosoom niet afgelezen worden. Hierdoor raakt de aanmaak van bepaalde eiwitten verstoord.
Mensen met downsyndroom. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. )
De levensverwachting voor een kind met Angelman syndroom is vrij normaal. Puberteit en menstruatie beginnen in het algemeen op een normale leeftijd.
Wanneer een individu een extra kopie heeft van een chromosoom spreekt men van trisomie. Bij het syndroom van Down komt chromosoom 21 in drievoud voor. Daarom staat het syndroom van Down ook wel bekend als 'Trisomie 21'. Het syndroom van Turner is een voorbeeld van monosomie bij geslachtschromosomen.
Wat is het Wolf-Hirschhorn syndroom? Het Wolf-Hirschhorn syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met een typisch uiterlijk, aangeboren afwijkingen en epilepsie.
Het Kleefstra syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking, autisme spectrum stoornis en een herkenbaar uiterlijk.
Bent is afgeleid van Ben. Ben is een verkorting en kan van diverse namen afkomstig zijn, bijvoorbeeld van Benjamin of Benedictus. Ook namen die met 'bern' beginnen, wat 'beer' betekent, zoals Bernhard, kunnen tot Ben afgekort worden.
Over Williams-Beuren syndroom
Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.
Het mozaïek trisomie 9 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het drie maal aanwezig zijn van chromosoom 9 in een deel van het lichaam.
De term triple betekent drie, meisjes met dit syndroom hebben namelijk drie maal een X-chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee X-chromosomen. Soms wordt ook de term trisomie X genoemd. Tri betekent drie. Trisomie geeft ook aan dat er een derde X-chromosoom aanwezig is.
