De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Het syndroom van Turner is meestal niet erfelijk. Ouders die een dochter met Turner krijgen hebben wel iets meer kans om opnieuw een dochter met Turner te krijgen. Bij een volgende zwangerschap kunnen we daarom prenataal onderzoek doen.
Wat is het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
Omdat meisjes met het syndroom van Turner één geslachtschromosoom missen hebben zij 45 chromosomen, waaronder één X-chromosoom in plaats van 2. Daarom wordt dit opgeschreven als 45 X. Een deel van de kinderen heeft een mocaïsisme syndroom van Turner.
De meeste mannen met het 49,XXXXY syndroom zijn niet of minder vruchtbaar. Dat komt omdat ze weinig of geen zaadcellen maken. Sommige mannen met dit syndroom kunnen door kunstmatige bevruchting (ICSI) toch kinderen te krijgen.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
turnsters (meerv.) Turner is een Engelse jongensnaam. Het betekent `draaibank - werker`. 1) Astronoom 2) Engelse astronoom 3) Engelse schilder 4) Gymbeoefenaar 5) Gymnast 6) Gymnastiekbeoefenaar 7) Plaats in de Verenigde Staten 8) Schilder 9) Sportbeoefenaar ...
Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.
Het syndroom van Turner komt voor in twee varianten: In de klassieke variant ontbreekt een van de twee X-chromosomen in alle cellen. In de mozaïek-variant ontbreekt het tweede X-chromosoom in sommige cellen wel en andere cellen niet. Bij deze variant zijn de symptomen vaak minder uitgesproken.
Soms is een deletie zo omvangrijk dat een volledig chromosoom ontbreekt, wat monosomie heet. In bijna alle gevallen zal de vrucht niet levensvatbaar zijn en spontaan afsterven. Alleen bij monosomie van het X-chromosoom kan de bevruchte eicel zich ontwikkelen tot embryo en uitgroeien tot een persoon.
Erfelijke eigenschappen zijn bijvoorbeeld de kleur van je huid, je haar en je ogen. Maar ook de vorm van je neus en andere lichaamsdelen. Erfelijkheid zorgt er dus voor dat je op je ouders lijkt. En niet alleen aan de buitenkant.
Het Downsyndroom ontstaat doordat je een extra chromosoom 21 hebt. Dat noemen we ook wel trisomie 21. Sommige (erfelijke) nierziekten zitten in de familie, ze worden steeds van ouder op kind doorgegeven.
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort 'code' waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd.
De term syndroom wordt gebruikt voor een samenloop ('sun drómos') van klinische verschijnselen waarvoor geen evidente oorzaak bekend is. Syndromen zijn, in essentie, niet of nauwelijks begrepen clusters. De term ziekte daarentegen impliceert dat de oorzaak of het oorzakelijk proces bekend is.
Zangeres Tina Turner is op 83-jarige leeftijd overleden. Ze kampte al langere tijd met gezondheidsproblemen. Zo kreeg ze een beroerte en leed ze aan darmkanker. De zangeres overleed in haar huis in Zwitserland.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe u er uit ziet en hoe uw lichaam werkt. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat syndroom hebben een typische manier van huilen en zijn achter in hun ontwikkeling en hebben vaak problemen met eten.
Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen.
Een normale zwangerschap komt voort uit een bevruchte eicel met 46 chromosomen (dragers van het erfelijk materiaal). Een partiële molazwangerschap heeft 69 chromosomen.
Voor een menselijke cel geldt dan dat er van elke streng DNA een kopie wordt gemaakt. Een cel in de S-fase van zijn leven heeft 92 strengen DNA in de celkern.
