Je kunt de baby in je buik laten onderzoeken met een bloedtest (de NIPT) en een echo. Deze onderzoeken laten zien of de kans groter is dat je baby downsyndroom, een open rug of een andere afwijking heeft.
De 20 wekenecho is niet bedoeld om downsyndroom op te sporen.
Kenmerken van het syndroom van Down: De ontwikkeling verloopt trager dan bij andere kinderen, zowel op lichamelijk als op verstandelijk vlak. Downkinderen zijn kleiner en hebben een andere groeicurve. Ze hebben de neiging om overgewicht te ontwikkelen, en lopen 40-50% kans op een aangeboren hartafwijking.
De echoscopist ziet bij de 20 wekenecho soms een afwijking die (ook) kan voorkomen bij een kind met een chromosoomafwijking (of een andere erfelijke aandoening). Hierbij is het belangrijk om te weten dat niet alle ernstige chromosoomafwijkingen gepaard gaan met afwijkingen die te zien zijn bij een 20 wekenecho.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%.
Op de echo ziet de arts bijvoorbeeld organen en bloedvaten in uw buik. Een echo-apparaat bestaat uit een echokop die verbonden is met een computer met beeldscherm. Een echokop ziet eruit als een soort microfoon. De echokop zendt geluidsgolven uit en vangt deze ook weer op.
De 13 wekenecho is onderdeel van een wetenschappelijke studie. De onderzoekers willen onder andere weten hoe vaak de echoscopist iets ziet wat een afwijking kan zijn. Op basis van internationaal onderzoek gaan we er nu van uit dat dit gebeurt bij ongeveer 5 van de 100 zwangeren.
De echoscopist kijkt bij een 13 wekenecho bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is. Het kind is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho.
De levensverwachting van een baby met Downsyndroom op dit moment is net iets meer dan 60 jaar.
Bij 96% van de mensen met downsyndroom is het extra chromosoom 21 het gevolg van een fout tijdens de celdeling. Bij de overige 4% is er sprake van een erfelijke vorm van downsyndroom (translocatie).
Een nekplooimeting of NT-meting is onderdeel van een prenatale screening. Hiermee kan het risico op het syndroom van Down bij u ongeboren kind worden berekend. Bij de nekplooimeting wordt middels een echo bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten.
0,5% van de zwangeren krijgt een afwijkende uitslag van de NIPT.
Voorbeelden van afwijkingen die tijdens de 20 wekenecho kunnen worden gezien: open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, breuk of gat in het middenrif, breuk of gat in de buikwand, afwezigheid of afwijking van de nieren, afwijkende ontwikkeling van de botten, afwijkingen van armen of benen.
Van de 100 vrouwen die een 13 wekenecho of 20 wekenecho krijgen, wordt er meestal bij 5 vrouwen een afwijking of mogelijke afwijking gevonden. Bij de 95 andere vrouwen wordt er niets gevonden.
Bij de 13 wekenecho is het kind kleiner en minder ver ontwikkeld. Sommige afwijkingen zijn daardoor nog niet te zien, zoals aan het hart. En soms denkt de echoscopist een afwijking te zien, maar blijkt na extra onderzoek dat er toch geen afwijking is. Ook kan het soms lang duren voor er duidelijkheid is.
Bij de 13 wekenecho heeft u meer tijd om te bepalen wat u met de uitslag doet. Stel dat de echoscopist bij 20 weken een afwijking denkt te zien. Dan is eerst extra onderzoek nodig om zekerheid te krijgen. U wordt in dat geval doorverwezen naar andere zorgverleners.
Er is nog weinig duidelijk over de betrouwbaarheid van de 13 wekenecho. Een vroege studie wijst uit dat 1 op de 100 vrouwen een ongunstige uitslag krijgt. De ernst van deze afwijkingen kan erg verschillen en is vooraf niet altijd goed te bepalen. Maar, in de meeste gevallen is de uitslag van de echo dus geruststellend.
Echo onderbuik of echo nieren/blaas
Om het onderzoek goed te kunnen uitvoeren moet de blaas helemaal vol zijn. Daarom moet u vóór het onderzoek extra drinken.
Rond 12 weken nemen we een eerste echografie, zodat we de organen van de baby('s) kunnen beoordelen. De echo gebeurt soms vaginaal, maar meestal abdominaal. We voeren een paar heel speciale testen op de echografie uit, die toelaten om eventuele problemen vroegtijdig op te sporen.
Over het algemeen geeft vocht op een echo een zwart beeld. Lucht en harde structuren geven een wit beeld. Terwijl de verschillende zachte weefsels worden afgebeeld in allerlei grijstinten.
De ideale leeftijd om zwanger te worden, is tussen de 25 en 35 jaar. Gemiddeld heb je 20% kans per maand om zwanger te worden. Als je ouder bent dan 35 jaar, kan het langer duren om zwanger te worden. Na je 35ste is de kans per maand nog 10%.
Bij 0,4% (dus 4 op de 1.000) NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test )-uitslagen wordt een nevenbevinding gezien. De kans op een nevenbevinding is ongeveer gelijk aan de kans op een aanwijzing voor downsyndroom.
Er kleven risico's aan een zwangerschap op late leeftijd. Als je 35 jaar of ouder bent: duurt het langer voordat je zwanger wordt, omdat de kwaliteit van je eicellen afneemt naarmate je ouder wordt. heb je een groter risico op een kindje met een chromosoomafwijking, zoals het Downsyndroom.
