Het 22q11-
Ongeveer één op de tweeduizend kinderen heeft namelijk 22q11. Daarmee is het na het Downsyndroom het meest voorkomende syndroom. De technische naam staat voor een genetische aandoening: bij het 22ste chromosoom kan een stukje DNA ontbreken, of juist te veel zijn.
Eén op de 2000 mensen wordt geboren met deze afwijking in het DNA. Na het Downsyndroom is 22q11 het meest voorkomende syndroom van Nederland.
Ja, 22q11.2 deletie syndroom is erfelijk. Iemand die dit syndroom heeft, kan het doorgeven aan de kinderen. Maar meestal is iemand met dit syndroom de eerste persoon in een familie en heeft hij of zij dit niet van één van de ouders gekregen. De afwijking in chromosoom 22 is dan bij dit kind nieuw ontstaan.
De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen. Dit zijn voor vrouwen 2 X-chromosomen, en voor mannen 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom. Een chromosoom bestaat uit DNA en genen.
Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen.
Normaal gesproken bevatten alle lichaamscellen van een meisje 46 chromosomen, waaronder 2 X-chromosomen. Dit wordt ook wel opgeschreven als 46 XX. Omdat meisjes met het syndroom van Turner één geslachtschromosoom missen hebben zij 45 chromosomen, waaronder één X-chromosoom in plaats van 2.
Mensen met een extra chromosoom 21 ontwikkelen het syndroom van Down. Een chromosoomafwijking ontstaat op meerdere manieren. In sommige gevallen heeft de ei- of zaadcel al een extra chromosoom. Als een eicel dan bevrucht wordt, heb je ineens drie exemplaren in plaats van de gebruikelijke twee.
Een kind krijgt het XYY-syndroom wanneer een eicel van de moeder versmelt met een zaadcel van de vader die twee Y-chromosomen bevat. Normaal bevat een zaadcel een Y-chromosoom. Door een fout tijdens de vorming van zaadcellen, zijn er zaadcellen ontstaan die in plaats van een Y-chromosoom, 2 Y-chromosomen bevatten.
Dit is volledig normaal en geeft een normale ontwikkeling aan van jouw lichaam dat zich voorbereid op de volwassenheid. Bij de meeste jongens met een extra Y chromosoom verloopt de puberteit net zoals bij andere jongens. Vaak hebben jongens met een extra Y geen hormonale problemen.
Het 49,XXXXY syndroom ontstaat door een fout tijdens de bevruchting. Normaal zit er in een eicel één X-chromosoom. Maar in de eicel waaruit een jongen met het 49,XXXXY syndroom ontstaat, zitten vier X-chromosomen.
Wanneer een jongen 3 X-chromosomen heeft wordt dit 48 XXXY genoemd en bij vier X-chromosomen 49 XXXXY. Er zijn ook kinderen die een zogenaamd mocaisisme hebben. Een deel van de lichaamscellen heeft het normale aantal chromosomen, een ander deel van de lichaamscellen heeft één of meer extra X-chromosomen.
Elk chromosoom (streng DNA) heeft na het kopiëren in elke chromatide 46 chromosomen zitten. De twee chromatiden, die aan een centromeer vastzitten, hebben samen 92 chromosomen.
Deze chromosomen noemen we ook wel 'autosomen'(zie afb. 1). De mens heeft dus 44 (22 paar) autosomen en 2 (1 paar) geslachtschromosomen per cel. De hond heeft 76 (38 paar) autosomen en 2 (1 paar) geslachtschromosomen per cel.
Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. Dit schrijven we als 46,XX. Een man heeft 1 X en 1 Y-chromosoom. Dit zijn de geslachtschromosomen.
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Het syndroom van Turner is een zeldzame, aangeboren aandoening die bij meisjes en vrouwen voorkomt. Normaal hebben meisjes en vrouwen 2 X-chromosomen. Bij Turner is dat er 1 minder. Soms mist er een stukje van een deel van beide X-chromosomen.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Drie levensvatbare autosomale trisomieën zijn trisomie 21 (het syndroom van Down), trisomie 18 (het syndroom van Edwards) en trisomie 13 (het syndroom van Patau). Ook geslachtschromosomen die zich verdubbelen kennen levensvatbare vormen.
Oorsprong. Gecultiveerde bananen (geslacht Musa) zijn grofweg in te delen in eet- en bakbananen. De eetbanaan heeft drie sets chromosomen (triploïdie) in het verre verleden gekregen van een diploïde wilde voorouder: Musa acuminata, een soort die inheems is in Zuidoost Azië.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Normaal gesproken bepalen we het geslacht van een kind aan de hand van de geslachthormonen. Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.
