Trisomie 13 komt voor bij 1 op de 9500 levendgeborenen.
Dit extra chromosoom 13 veroorzaakt het Patau syndroom. Trisomie 13 komt bij ongeveer 1 op de 10.000 levend geboren kinderen voor. De aandoening leidt vooral tot afwijkingen aan de hersenen en aan het hart, maar ook verschillende andere aangeboren afwijkingen komen voor.
Patausyndroom komt niet vaak voor
Als er 10.000 vrouwen van 20 jaar zwanger zijn, dan is 1 van hen zwanger van een kind met patausyndroom. De andere 9.999 vrouwen zijn dan zwanger van een kind zonder patausyndroom.
Ongeveer 995 van de 1.000 vrouwen krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen is toch zwanger van een kind met een van deze aandoeningen. Vervolgonderzoek is niet nodig.
Hoe vaak komt het voor? In Nederland heeft ongeveer 1 van de 10.000 levend geboren kinderen trisomie 13.
'Prenatale screening', onderzoeken die aan alle zwangeren in Nederland aangeboden worden: NIPT, een bloedtest rond 12 weken zwangerschap om trisomie 13, 18 en 21 op te sporen. 13 wekenecho of ETSEO: Eerste Trimester Structureel Echo Onderzoek.
Meestal (bij 90 tot 95 van de 100 mensen met deze chromosoomafwijking) ontstaat trisomie 13 door een fout in de eicel of soms in de zaadcel. Deze fout in de eicel ontstaat bij toeval en is niet erfelijk. Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans op zo'n fout.
Hoe groot is de kans op een nevenbevinding? Meer informatie. Bij 0,4% (dus 4 op de 1.000) NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test )-uitslagen wordt een nevenbevinding gezien. De kans op een nevenbevinding is ongeveer gelijk aan de kans op een aanwijzing voor downsyndroom.
Zekerheid kunt u alleen krijgen door vervolgonderzoek te laten doen. Ongeveer 90 van de 100 vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.
De 13 wekenecho noemen we ook wel een structureel echoscopisch onderzoek. Waar kijkt de echoscopist naar? De echoscopist kijkt bij een 13 wekenecho onder andere naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen, de wervelkolom, de nekplooi en de placenta. Ook kijkt de echoscopist of het vruchtwater normaal is.
Triploïdie, een afwijking waarbij in plaats van 46 chromosomen per celkern er 69 chromosomen aanwezig zijn, is een relatief veel voorkomende chromosoomafwijking, die bij 1 à 2 van de menselijke zwangerschappen kan worden waargenomen, voornamelijk in samenhang met spontane abortus.
Met de 13 wekenecho en 20 wekenecho kun je laten onderzoeken of de baby in je buik zich goed ontwikkelt. Soms ontdek je dan dat er iets niet goed is. We noemen dat een afwijking. Met de 13 wekenecho kun je sommige afwijkingen al vroeg ontdekken.
Een nekplooimeting of NT-meting is onderdeel van een prenatale screening. Hiermee kan het risico op het syndroom van Down bij u ongeboren kind worden berekend. Bij de nekplooimeting wordt middels een echo bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten.
Bij een positief T21 NIPT-resultaat moet de diagnose nog steeds bevestigd worden door een vruchtwaterpunctie. De prenatale diagnose van T21 zorgt ervoor dat je geïnformeerd een besluit kunt nemen over het voortzetten of beëindigen van je zwangerschap.
Op chromosoom 13 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met trisomie 13 hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
In zeldzame gevallen is het NIPT-resultaat vals positief. In dat geval geeft de test aan dat de baby trisomie 21, 18 of 13 heeft, terwijl dit niet zo is. Een afwijkende NIPT wordt daarom altijd gevolgd door een invasieve test (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie).
Met de NIPT wordt gekeken of een kindje een chromosoomafwijking heeft. Het is niet verplicht om de NIPT of een vervolgonderzoek uit te voeren. De NIPT kan zorgen voor onzekerheid, maar ook voor een betere voorbereiding als het kindje een afwijking heeft. De NPV maakt zich zorgen over zwangerschapsafbreking na de NIPT.
De test geeft bijna 100% zekerheid. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.
De geslachtsorganen zijn bij de 13 wekenecho nog te klein om betrouwbaar te kunnen beoordelen op afwijkingen. Het is om die reden geen onderdeel van de 13 wekenecho en de echoscopist kijkt er dus niet naar. Het is belangrijk dat u een weloverwogen beslissing neemt over wel of niet meedoen aan de 13 wekenecho.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, is populair onder zwangere vrouwen. De test wordt sinds vorig jaar april aangeboden in Nederland, en in het eerste jaar lieten zo'n 73.000 vrouwen de test doen.
Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, trisomie 18, trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Iemand kan ook te weinig chromosomen hebben.
Mensen met downsyndroom. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. )
Wat we gaan doen
In het vruchtwater zitten losse cellen van uw kind. Die cellen komen bijvoorbeeld van de huid. Met de vruchtwaterpunctie kunnen we vaststellen of uw baby een chromosoomafwijking heeft. Dit onderzoek voeren we uit vanaf een zwangerschapsduur van 15 weken.
