Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door
Ontwikkeling. Een mens erft zowel van zijn vader als zijn moeder één chromosoom 11, die samen een paar vormen. Naar wordt aangenomen anno 2008, bevat deze ongeveer 1500 genen per persoon. Meer dan tien procent daarvan zorgen voor de productie van proteïnes die het mogelijk maken verschillende geuren te herkennen.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Eén op de 2000 mensen wordt geboren met deze afwijking in het DNA. Na het Downsyndroom is 22q11 het meest voorkomende syndroom van Nederland.
Bij een somatisch-symptoomstoornis heeft iemand lichamelijke en psychische klachten. Iemand heeft bijvoorbeeld veel pijn en is daar angstig of somber bij. Bij een somatisch-symptoomstoornis heeft iemand last van lichamelijke klachten met bijbehorende psychische klachten.
Mensen met een extra chromosoom 21 ontwikkelen het syndroom van Down. Een chromosoomafwijking ontstaat op meerdere manieren. In sommige gevallen heeft de ei- of zaadcel al een extra chromosoom. Als een eicel dan bevrucht wordt, heb je ineens drie exemplaren in plaats van de gebruikelijke twee.
Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort 'code' waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Chromosomen hebben een korte (p) arm en een lange (q) arm.
Te veel of te weinig chromosomen
Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.
Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Een jongen heeft een X en een Y chromosoom. Een meisje heeft 2 X chromosomen. Een man kan aan zijn kind een X of een Y chromosoom geven. Een vrouw kan aan haar kind een X chromosoom geven.
Drie levensvatbare autosomale trisomieën zijn trisomie 21 (het syndroom van Down), trisomie 18 (het syndroom van Edwards) en trisomie 13 (het syndroom van Patau). Ook geslachtschromosomen die zich verdubbelen kennen levensvatbare vormen.
Het syndroom van Turner is een zeldzame, aangeboren aandoening die bij meisjes en vrouwen voorkomt. Normaal hebben meisjes en vrouwen 2 X-chromosomen. Bij Turner is dat er 1 minder. Soms mist er een stukje van een deel van beide X-chromosomen.
Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen. Dit zijn voor vrouwen 2 X-chromosomen, en voor mannen 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom.
Oorsprong. Gecultiveerde bananen (geslacht Musa) zijn grofweg in te delen in eet- en bakbananen. De eetbanaan heeft drie sets chromosomen (triploïdie) in het verre verleden gekregen van een diploïde wilde voorouder: Musa acuminata, een soort die inheems is in Zuidoost Azië.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Soms (bij 5 tot 10 van de 100 mensen met trisomie 13) is één van de ouders drager van een chromosoomafwijking die bij het kind kan leiden tot een extra chromosoom 13. Het ontstaan van de trisomie 13 is dan wel erfelijk. De ouder die drager is, heeft zelf geen trisomie 13.
Door middel van een echografisch onderzoek kan in zwangerschapsweek 10 tot 13 de dikte van de nekplooi van de foetus gemeten worden. Wanneer deze dikker is dan normaal, is er een verhoogde kans dat het kindje een afwijking heeft in de chromosomen.
Overlevingskansen baby
Iets meer dan de helft van de vroeggeboren kinderen overleeft dit. Bij elke week die daarbij komt, stijgt de kans dat de baby het overleeft. Na 26 weken is dit al 71%, na 27 weken 80% tot 90% en na 28 weken zelfs 95%.
Intersekse personen zijn geboren met mannelijke en vrouwelijke geslachtskenmerken. Iemand heeft bijvoorbeeld een niet volgroeide penis en een vagina-ingang of baarmoeder. Of iemand is geboren met een vulva en een grote clitoris die op een penis lijkt.
Wordt de eicel bevrucht door een zaadcel met een Y chromosoom, dan wordt het een jongetje, wordt de eicel bevrucht door een X chromosoom, dan wordt het een meisje. De man is dus degene die het geslacht van de baby bepaalt.
