Syndroom van Kleine-Levin (KLS) een zeldzame neurologische stoornis met een onbekende oorsprong, en wordt gekarakteriseerd door recidiverende-remitterende episodes van
Het Kleine-Levin-syndroom (KLS) is een zeldzame, invaliderende aandoening waarbij periodiek optredende hypersomnie (slaapzucht) het belangrijkste symptoom is. In klassieke beschrijvingen van KLS worden naast de hypersomnie vooral hyperfagie en hyperseksualiteit vermeld.
Een zeldzame, genetische multisystemische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door een typisch uiterlijk van het aangezicht, hartanomalieën (meestal supravalvulaire aortastenose), cognitieve afwijkingen en ontwikkelingsanomalieën, en afwijkingen van bindweefsel (zoals gewrichtslaxiteit).
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een zeldzame hersenziekte. Hersencellen sterven in snel tempo af. Iemand met deze ziekte krijgt problemen met bewegen, spreken en het verwerken van wat hij ziet.
Besmetting van mensen met vCJD wordt waarschijnlijk veroorzaakt door consumptie van met BSE boviene spongiforme encefalopathie besmet rundvlees (voornamelijk hersen- en zenuwweefsel). Daarnaast is overdracht van mens op mens mogelijk via bloed.
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een vorm van dementie. Door de ziekte sterven cellen in je hersenen snel af. Hierdoor ontstaan er problemen met praten, bewegen en denken. Deze ziekte heet ook wel Creutzfeldt-Jakob disease en is vernoemd naar de artsen A.
Van het merendeel van de patiënten met de klassieke vorm van CJD Creutzfeld Jacob (Creutzfeld Jacob) is onbekend hoe zij de ziekte hebben ontwikkeld (sporadische vorm). Bij 5-15% van de patiënten speelt erfelijkheid een rol (familiaire vorm). Door een fout in een gen maakt het lichaam verkeerde prion-eiwitten aan.
Het syndroom van West is een ernstig leeftijdsgebonden epilepsiesyndroom met een bepaald type epilepsieaanvallen (salaamkrampen genoemd), typische afwijkingen op het hersenfilmpje/EEG (hypsaritmie genoemd) wat leidt tot een stilstand in de ontwikkeling van het kind zolang de epilepsie niet onder controle gekregen is.
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Wat is het syndroom van Noonan? Het syndroom van Noonan is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een kleine lengte hebben in combinatie met typische uiterlijke kenmerken en vaak in combinatie met een aangeboren hartafwijking.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Aangeboren chromosoomafwijking waarbij mannen twee of meer X-chromosomen hebben (vb. XXY of XXXY in plaats van XY). Bijna alle mannen met het klinefeltersyndroom zijn onvruchtbaar.
Vier dagen na de geboorte van hun derde kind, krijgt de man van Sarie de diagnose Fatale Familiaire Insomnie (FFI). Deze zeldzame slaapziekte is niet alleen dodelijk, maar ook erfelijk, waardoor mogelijk ook hun kinderen het gen dragen.
Tussen de 70% en 90% van de parkinsonpatiënten ervaart slaapproblemen. Deze problemen zijn van grote invloed op het functioneren van de patiënt en diens omgeving. Slaapproblemen kunnen 's nacht aanwezig zijn, maar ook in de vorm van slaperigheid gedurende de dag.
Aan de Ziekte van Parkinson overlijdt niemand, tenzij er sprake is van risico op stikken als gevolg van slikproblemen. Dit ziektebeeld is dus geen reden over te gaan op palliatieve sedatie.
Mensen met de ziekte van Parkinson hebben daarentegen een grotendeels normale levensverwachting, vooral wanneer het denkvermogen onaangetast is. Mensen met atypisch parkinsonisme hebben bovendien een grote kans om kort na het begin van de ziekte rolstoelgebonden te worden of opgenomen te worden in een verpleeghuis.
De ziekte van Parkinson is geen dodelijke ziekte, maar wel een chronisch progressieve aandoening. Dit betekent dat er geen genezing mogelijk is en dat de klachten steeds erger zullen worden. Een minderheid van de mensen met de ziekte van Parkinson krijgt last van dementie.
Medicijnen bij narcolepsie
Medicijnen kunnen uw klachten verminderen. Medicijnen kunnen narcolepsie niet genezen. Ze kunnen ervoor zorgen dat u overdag beter wakker blijft. Ze helpen bijvoorbeeld tegen aanvallen van plotseling slappe spieren en de heftige dromen.
Slaapziekte of Afrikaanse trypanosomiasis wordt veroorzaakt door een parasiet die wordt overgedragen door de tseetseevlieg. Deze vlieg leeft in dichtbegroeide of beboste regio's, bijt overdag en wordt aangetrokken door felle en donkere kleuren. De vlieg kan door dunne stoffen heen steken. De beet is altijd pijnlijk.
Verschijnselen. Het meest typerende aan narcolepsie is slaperigheid en de haast onbedwingbare slaapaanvallen die overdag plaatsvinden. Ook is het lastig om 's nachts goed door te slapen. Wanneer iemand met narcolepsie 's nachts wel goed slaapt, vinden er overdag alsnog slaapaanvallen plaats.
Marfan syndroom is een aandoening die het bindweefsel in je lichaam zwakker maakt. Het is daardoor minder flexibel en scheurt dan makkelijker. Bindweefsel komt onder andere voor in de bloedvaten, het hart, de ogen en de huid. Het zorgt voor stevigheid van de organen.
Jongens met Klinefelter komen wat ongeremd in hun gedrag over en doen iets te enthousiast of te snel. Ze kunnen niet goed de gevolgen van het eigen handelen overzien. Dat zijn behoorlijke handicaps die grote invloed op het dagelijks leven hebben en bijvoorbeeld het gezin kunnen ontwrichten.
De oorzaak van Klinefelter syndroom is dat iemand een X en een Y chromosoom heeft, én één of meer extra X chromosomen. Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder.
Verloop narcolepsie
Narcolepsie begint met onbedwingbare slaapaanvallen overdag. Na maanden of jaren kunnen de andere symptomen ook optreden. De ernst en volgorde van het optreden van de symptomen verschilt van persoon tot persoon. De drang om overdag te slapen houdt iemand vaak voor de rest van het leven.
Nee, narcolepsie is niet dodelijk. Je kunt in principe normaal oud worden met narcolepsie.
