Kinderen met patausyndroom zien er vaak anders uit. Ze hebben een kleiner hoofd en afwijkingen aan het gezicht, zoals aan de neus en de ogen. Ook hebben ze vaak een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis of hazenlip). De meeste kinderen hebben een extra vinger of teen.
Meestal (bij 90 tot 95 van de 100 mensen met deze chromosoomafwijking) ontstaat trisomie 13 door een fout in de eicel of soms in de zaadcel. Deze fout in de eicel ontstaat bij toeval en is niet erfelijk. Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans op zo'n fout.
Dit extra chromosoom 13 veroorzaakt het Patau syndroom. Trisomie 13 komt bij ongeveer 1 op de 10.000 levend geboren kinderen voor. De aandoening leidt vooral tot afwijkingen aan de hersenen en aan het hart, maar ook verschillende andere aangeboren afwijkingen komen voor.
Op chromosoom 13 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met trisomie 13 hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.
De term triple betekent drie, meisjes met dit syndroom hebben namelijk drie maal een X-chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee X-chromosomen. Soms wordt ook de term trisomie X genoemd. Tri betekent drie. Trisomie geeft ook aan dat er een derde X-chromosoom aanwezig is.
Drie levensvatbare autosomale trisomieën zijn trisomie 21 (het syndroom van Down), trisomie 18 (het syndroom van Edwards) en trisomie 13 (het syndroom van Patau). Ook geslachtschromosomen die zich verdubbelen kennen levensvatbare vormen.
Het mozaïek trisomie 9 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het drie maal aanwezig zijn van chromosoom 9 in een deel van het lichaam.
Meestal is trisomie 13 niet erfelijk, maar een enkele keer wel. Dat hangt af van de precieze verandering van de chromosomen. Bij 75% van de kinderen met een trisomie 13 is het extra chromosoom als losse kopie aanwezig in de cel.
Zij hebben daardoor een betere gezondheid. Volwassenen met downsyndroom krijgen vaker dan gemiddeld een vorm van dementie (de ziekte van Alzheimer). Zij krijgen dit vaak op jongere leeftijd dan gemiddeld. Mensen met downsyndroom worden nu gemiddeld 60 jaar.
'Prenatale screening', onderzoeken die aan alle zwangeren in Nederland aangeboden worden: NIPT, een bloedtest rond 12 weken zwangerschap om trisomie 13, 18 en 21 op te sporen. 13 wekenecho of ETSEO: Eerste Trimester Structureel Echo Onderzoek.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Mensen met downsyndroom. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. )
Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, trisomie 18, trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Iemand kan ook te weinig chromosomen hebben.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Wat we gaan doen
In het vruchtwater zitten losse cellen van uw kind. Die cellen komen bijvoorbeeld van de huid. Met de vruchtwaterpunctie kunnen we vaststellen of uw baby een chromosoomafwijking heeft. Dit onderzoek voeren we uit vanaf een zwangerschapsduur van 15 weken.
De Overpeltse Irma Briers, die geboren werd met het syndroom van Down, mocht deze maand liefst 85 kaarsjes uitblazen. Met die gezegende leeftijd is Irma naar alle waarschijnlijkheid de oudste mens ter wereld met Down.
Het syndroom van Turner is een zeldzame, aangeboren aandoening die bij meisjes en vrouwen voorkomt. Normaal hebben meisjes en vrouwen 2 X-chromosomen. Bij Turner is dat er 1 minder. Soms mist er een stukje van een deel van beide X-chromosomen.
Kenny Cridge is 76 jaar en dat is heel bijzonder. Hij werd in de jaren 40 geboren met het syndroom van Down en dokters voorspelden toen dat hij niet ouder zou worden dan 12 jaar.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Iemand met patausyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 13) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat patausyndroom ook wel trisomie 13 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, waardoor er ook te veel DNA is.
Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.
Inleiding. Triploïdie, een afwijking waarbij in plaats van 46 chromosomen per celkern er 69 chromosomen aanwezig zijn, is een relatief veel voorkomende chromosoomafwijking, die bij 1 à 2 van de menselijke zwangerschappen kan worden waargenomen, voornamelijk in samenhang met spontane abortus.
Trisomie 20p is een chromosoomafwijking die het resultaat is van duplicatie van een gedeelte van de korte arm van chromosoom 20, variabel in lengte, zonder terugkerende breekpunten.
Mozaïektrisomie 12 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door ontwikkelings- of groeiachterstand, kleine gestalte, craniofaciale dysmorfie (e.g. turricefalie, groot voorhoofd, neerwaartse ooglidspleten, naar achteren gedraaide ...
