Ja, Kabuki syndroom is erfelijk. De aandoening ontstaat door een fout in een gen. Meestal hebben de ouders de fout in het gen niet, maar ontstaat de fout in het gen spontaan bij het kind zelf (spontane afwijking).
Het Kleefstra syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking, autisme spectrum stoornis en een herkenbaar uiterlijk.
Het Sotos syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een typisch uiterlijk hebben met een groot hoofd en een grote lichaamslengte in combinatie met gedrags- en leerproblemen.
Het Eagle syndroom betreft een verzameling symptomen ver- oorzaakt door een verlenging van de processus styloideus1 of een verkalking van het ligamentum stylohyoideum2. De nor- male lengte van de processus styloideus is 2 tot 3 cm (afbeel- ding 3).
Het Wernersyndroom (WS) is een zeldzaam hereditair syndroom gekenmerkt door vroegtijdige veroudering die aanvangt in het derde levensdecennium en duidelijke klinische kenmerken vertoont, zoals bilaterale cataracten, kleine gestalte, grijs worden en uitdunnen van het hoofdhaar, kenmerkende huidaandoeningen en ...
Wat is het Wolf-Hirschhorn syndroom? Het Wolf-Hirschhorn syndroom of het 4p- syndroom is een chromosoomafwijking die wordt gekenmerkt door een groeiachterstand, spierzwakte, een verstandelijke beperking, epilepsie en opvallende uiterlijke kenmerken.
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
Het syndroom van Turner wordt meestal op jonge leeftijd vastgesteld wanneer de groei van het meisje achterblijft. Deze groeiachterstand wordt vastgesteld op consultatie of bij de schoolarts. Soms kan het zijn dat de aandoening pas ontdekt wordt wanneer de eerste menstruatie uitblijft. Dit gebeurt echter steeds minder.
Is deze ziekte erfelijk? Ja, Angelman syndroom kan erfelijk zijn. Hoe groot de kans is dat een volgend kind ook Angelman syndroom krijgt, hangt af van de oorzaak van dit syndroom bij het eerste kind. Die kans kan liggen tussen minder dan 1% (1 op 100) tot 50% (50 op 100).
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Dankzij de verbeterde medische zorg, stijgt de levensverwachting van Pws-patiënten. In de internationale literatuur werd nu toe vooral over Psw geschreven bij mensen tot 30 à 40 jaar. Sinnema onderzocht 102 mensen met Pws boven de 18 jaar, van wie 44% zelfs ouder dan 40 jaar was.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders een kans hebben op nog een kind met PWS. Er zijn namelijk verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening.
Bij meer dan de helft van de kinderen met WHS is het syndroom bij het kind zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Dan hebben de ouders van dit kind een kleine kans op nog een kind met Wolf-Hirschhorn syndroom. Soms komt de ziekte door een afwijking van de chromosomen (translocatie) bij één van de ouders.
Soms (bij 5 tot 10 van de 100 mensen met trisomie 13) is één van de ouders drager van een chromosoomafwijking die bij het kind kan leiden tot een extra chromosoom 13. Het ontstaan van de trisomie 13 is dan wel erfelijk. De ouder die drager is, heeft zelf geen trisomie 13.
Bij de bevruchting, als een eicel en een zaadcel samensmelten, krijg je van je moeder 22 autosomen (niet-geslachtschromosomen) en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom).
Als u een kind met downsyndroom krijgt, is niet te voorspellen hoe het zich zal ontwikkelen. 70 tot 85% van de kinderen met het syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. Dit betekent dat hun verstandelijk niveau te vergelijken is met dat van kinderen van vier tot twaalf jaar.
Mensen met Down worden steeds ouder. 90 jaar geleden werden ze gemiddeld 9 jaar. Nu ligt die leeftijd al op 60 jaar.
Prader-Willi syndroom (PWS) is een zeldzaam aangeboren syndroom. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10-15 kinderen geboren met dit syndroom. Zowel jongens als meisjes kunnen PWS hebben. In andere landen zijn deze aantallen ongeveer gelijk (rond de 3-6 per 100,000 geboorten).
Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.
Aangeboren chromosoomafwijking waarbij mannen twee of meer X-chromosomen hebben (vb. XXY of XXXY in plaats van XY). Bijna alle mannen met het klinefeltersyndroom zijn onvruchtbaar.
Williams-patiënten zien er vaak 'elfjesachtig' uit, waardoor de ziekte aanvankelijk werd aangeduid als 'elfengezicht-syndroom'. Ze hebben een smalle kin, flaporen, hoge jukbeenderen en wipneuzen. Deze gelaatsrekken zijn het gevolg van een minieme genetische afwijking: op chromosoom 7 ontbreken 26 tot 28 genen.
Het syndroom van West is een ernstig epilepsiesyndroom met een bepaald type epilepsieaanvallen (salaamkrampen), typische afwijkingen op het EEG die leiden tot een stilstand in de ontwikkeling van het kind zolang het niet behandeld wordt.
Normaal gesproken bevatten alle lichaamscellen van een meisje 46 chromosomen, waaronder 2 X-chromosomen. Dit wordt ook wel opgeschreven als 46 XX. Omdat meisjes met het syndroom van Turner één geslachtschromosoom missen hebben zij 45 chromosomen, waaronder één X-chromosoom in plaats van 2.
