Er is geen speciale test om te weten of u ALS heeft. Als de neuroloog denkt dat u ALS heeft, stuurt die u meestal door naar een ziekenhuis van het ALS Centrum. Hier krijgt u extra onderzoeken om te kijken of uw klachten ook door een andere ziekte kunnen komen.
Bij ongeveer 5-10% van de patiënten gaat de ALS, PSMA, PLS samen met Frontotemporale Dementie (FTD), een vorm van dementie waarbij ernstige gedragsveranderingen op de voorgrond staan. Mensen met ALS, PSMA en PLS ervaren in een latere ziektefase vaak ook pijn.
bloedonderzoek: Er is geen bloedtest die ALS met zekerheid kan aantonen.
Als je ALS hebt, dan gaan de motorische zenuwcellen in je hersenen, hersenstam en ruggenmerg langzaam kapot. Dit zijn de zenuwcellen die je spieren aansturen. De oorzaak is vaak een combinatie van verschillende factoren. Meestal is de ziekte niet erfelijk, maar bij 5 tot 10% van de patiënten is dat wel zo.
De ziekte kan voorkomen bij volwassenen van elke leeftijd, maar ontstaat meestal tussen het 40e en 60e levensjaar. Medicijnen die de ziekte kunnen stoppen of genezen zijn er nog niet. Het enige medicijn dat het verloop van de ziekte iets kan vertragen is riluzol (merknaam Rilutek).
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige ALS-patiënten (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
De ziekte verloopt meestal in een hoog tempo. Binnen een tijdsbestek van gemiddeld drie jaar raken de ademhalingsspieren zodanig verzwakt dat mensen niet meer zelf kunnen ademen en komen te overlijden. Zo'n twintig procent van de mensen met ALS leeft langer dan vijf jaar na de eerste ziekteverschijnselen.
Verschijnselen van ALS
Omdat de diagnose ALS berust op patroonherkenning, duurt het gemiddeld tien maanden na de eerste tekenen voordat de diagnose met voldoende zekerheid kan worden gesteld. Aanvankelijk is er meestal sprake van vage klachten zoals spierzwakte en moeheid, beginnend in één van de ledematen.
Voor het stellen van de diagnose kan een MRI nodig zijn. Een Magnetic Resonance Imaging (MRI) is de meest gebruikte beeldvormende test voor het onderzoeken van de hersenen en het ruggenmerg.
Diagnose. De diagnose ALS wordt gesteld met behulp van lichamelijk onderzoek en zenuwonderzoek. Meestal wordt de diagnose ongeveer negen maanden na de eerste symptomen gesteld. Met MRI-onderzoek zou dit mogelijk sneller kunnen.
Alleen een neuroloog kan uitsluitsel geven of het daadwerkelijk om een spierziekte gaat en daar heeft hij uitgebreid onderzoek voor nodig. Vaak heeft alleen een gespecialiseerd neuroloog van een academisch ziekenhuis de juiste middelen, kennis en ervaring tot zijn beschikking om het type spierziekte vast te stellen.
Spierzwakte. Door krachtsverlies in de spieren van uw bovenbenen ontstaan er problemen met lopen. Dit merkt u bijvoorbeeld met traplopen of opstaan uit een stoel. Vaak gebruikt u dan uw armen als hulpmiddel.
Symptomen van spierzwakte
Slap gevoel in ledematen. Slappe spieren. Krachtverlies. Vermoeidheid.
In de laatste fase van ALS en PSMA worden de ademhalingsspieren steeds zwakker, waardoor de ademhaling afneemt en patiënten uiteindelijk overlijden. Uit onderzoek blijkt dat ruim 90 procent van de patiënten rustig overlijdt.
' Veel ALS-patiënten hebben vragen over hun ziekteverloop. De gemiddelde levensverwachting van mensen met deze spierziekte is drie jaar.
Genezing is niet mogelijk. Symptoombestrijding is tevens een belangrijk behandeldoel. Paramedische- en psychologische begeleiding, evenals symptoombestrijding hebben als doel de kwaliteit van leven zo hoog mogelijk te houden.
ALS is niet te genezen, maar multidisciplinaire zorg voor patiënten wordt wel aanbevolen. Het doel van de behandeling door een ALS-team is het optimaliseren van de kwaliteit van leven, ondanks de toenemende beperkingen.
Mensen kunnen tientallen jaren leven met deze ziekte. Bij enkele patiënten kan PLS na jaren overgaan in ALS. De kans hierop is kleiner na een ziekte duur van vier jaar.
ALS komt iets meer voor bij mannen dan bij vrouwen, ongeveer 1,2 keer vaker. Dit betekent dat er voor elke 5 vrouwen met ALS ongeveer 6 mannen met ALS zijn.
De ziekte van Duchenne is een ingrijpende spierziekte waarbij de spieren van patiënten langzaam hun kracht verliezen.
De belangrijkste klachten bij fibromyalgie zijn pijn, stijfheid en moeheid. Gewone bezigheden zoals huishouden, werken en sporten zijn daardoor soms moeilijk te doen. Soms is zelfs fietsen en wandelen te veel. Slapen gaat vaak slecht.
Is deze ziekte erfelijk? Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) wel. Dan is de aandoening vaak autosomaal dominant erfelijk. Soms is het autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant erfelijk.
