De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen. Zwangere vrouwen kunnen er door middel van een echo achter komen of hun kind een verhoogd risico heeft op het syndroom van Down.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Downsyndroom ontdekken:
In de zwangerschap kan onderzoek gedaan worden naar het syndroom van Down. Hier zijn verschillende mogelijkheden voor. De nekplooimeting tijdens de 13 weken echo. Bij de NIPT wordt er bloed van de moeder afgenomen, in dat bloed zit ook DNA van de baby.
Kleinere afwijkingen worden niet altijd gezien en bovendien zijn er ook ziektes die niet op een echo te zien zijn. Een goede uitslag van een echo is dus geen garantie op een gezond kind. De 20 wekenecho is niet bedoeld om downsyndroom op te sporen.
Oorzaak meestal niet erfelijk
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
Mensen met Down worden steeds ouder. 90 jaar geleden werden ze gemiddeld 9 jaar. Nu ligt die leeftijd al op 60 jaar.
Een nekplooimeting of NT-meting is onderdeel van een prenatale screening. Hiermee kan het risico op het syndroom van Down bij u ongeboren kind worden berekend. Bij de nekplooimeting wordt middels een echo bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht.
Als je ouder bent dan 35 jaar, kan het langer duren om zwanger te worden. Na je 35ste is de kans per maand nog 10%. Ook heb je meer kans op een miskraam en problemen tijdens de zwangerschap. Naarmate je ouder bent stijgt ook de kans op een kind met een chromosomale afwijking.
Ongeveer 995 van de 1.000 vrouwen krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen is toch zwanger van een kind met een van deze aandoeningen. Vervolgonderzoek is niet nodig.
Ongeveer 1 op de 1.000 kinderen heeft het downsyndroom. In Nederland worden per jaar ongeveer 150 tot 200 kinderen met downsyndroom geboren. De kans op het krijgen van een kind met downsyndroom is groter bij vrouwen boven de 36 jaar.
De levensverwachting van mensen met downsyndroom is in de laatste jaren significant hoger geworden. Echter, de mortaliteit op de neonatale en zuigelingenleeftijd in Nederland is nog steeds 5 respectievelijk 8 keer hoger dan bij kinderen zonder downsyndroom (1,65% vs. 0,36% respectievelijk 4% vs.
Autisme Spectrum Stoornis (ASS)
ASS komt voor bij 5-7 procent van de mensen met Downsyndroom.
Bij 95 procent van de foetussen is de nekplooi dun en is de kans op chromosoomafwijkingen gering. Bij 5 procent van de foetussen ziet men een verdikte nekplooi. Het risico op chromosoomafwijkingen en andere afwijkingen is bij deze groep verhoogd.
De deelname aan NIPT is toegenomen van 39,2% van de zwangerschappen in 2017 naar 55,1% in 2021.
Hoe gaat het verder als op de 13 wekenecho of 20 wekenecho een afwijking te zien is? Van de 100 vrouwen die een 13 wekenecho of 20 wekenecho krijgen, wordt er meestal bij 5 vrouwen een afwijking of mogelijke afwijking gevonden. Bij de 95 andere vrouwen wordt er niets gevonden.
Oudere moeders hebben daarom een verhoogde kans om een kindje met syndroom van Down te krijgen. Het merendeel van de kinderen met Down syndroom heeft drie chromosomen 21 in alle lichaamscellen.
Het Syndroom van Down is een aangeboren chromosoomafwijking. Kinderen met het Downsyndroom hebben naast verstandelijke beperkingen vaak ook problemen met hun oren, ogen, hart, eten en bewegen.
De Overpeltse Irma Briers, die geboren werd met het syndroom van Down, mocht deze maand liefst 85 kaarsjes uitblazen. Met die gezegende leeftijd is Irma naar alle waarschijnlijkheid de oudste mens ter wereld met Down.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
De meest voorkomende afwijking is een gaatje in het tussenschot tussen de kamers en de boezems (AVSD, 45%) en een gaatje tussen de kamers (VSD, 35%). Minder vaak komen voor een gaatje tussen de boezems (ASD, 8%), een open ductus (ODB, 7%) en de tetralogie van Fallot (4%).
De geslachtsorganen zijn bij de 13 wekenecho nog te klein om betrouwbaar te kunnen beoordelen op afwijkingen. Het is om die reden geen onderdeel van de 13 wekenecho en de echoscopist kijkt er dus niet naar. Het is belangrijk dat u een weloverwogen beslissing neemt over wel of niet meedoen aan de 13 wekenecho.
